Синдром Патау, возраст 1 месяц 4 дня.
-низкий скошенный лоб, суженные глазные щели, расстояние между которыми уменьшено, запавшая переносица, широкое основание носа, расщелина нёба, полидактилия, короткая шея, колобома правого глазного яблока, микрофтальмия и катаракта левого глазного яблока.
-Тетрада Фалло – дефект межжелудочковой и межпредсердной перегородки, стеноз легочной артерии, гипертрофия левого и правого желудочков, декстрапозиция аорты.
-нарушение развития всех отделов ЦНС, гипоплазия мозолистого тела, микроцефалия.
-фиброкистозные изменения поджелудочной железы, добавочные селезенки (4), добавочные доли печени (4), добавочный червеобразный отросток, эмбриональная диафрагмальная грыжа.
-добавочные доли правого и левого легкого, ателектаз долей правого и левого легкого.
-двурогая матка.
Стрелочкой отмечена селезенка в левой плевральной полости.
Синдром был диагностирован на втором скрининге, но мать решила сохранить беременность, месяц после рождения ребенок провел в ГНЦ. Выписался на зондовом питании и с постоянной подачей кислорода. Непосредственная причина смерти сердечно-сосудистая недостаточность.
